La fenilcetonuria: error innato del metabolismo

fenilcetonuria.jpg

La fenilcetonuria o PKU (del inglés phenylketonuria) es un trastorno heredado que afecta la química del organismo y que, si no se trata, provoca retraso mental. Con las pruebas habituales de diagnóstico de neonatos, ahora es posible diagnosticar y tratar pronto casi todos los bebés afectados por el trastorno y conseguir que se desarrollen con inteligencia normal.

Debido a la ausencia o a la cantidad insuficiente de una enzima, los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, presente en casi todos los alimentos. Sin tratamiento, la fenilalanina va acumulándose en el flujo sanguíneo y produciendo daños cerebrales y retraso mental.

Durante los primeros meses de vida, los niños con PKU aparentan estar sanos. Pero si no reciben tratamiento, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar al año, se hace evidente un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y pueden tener la piel seca, erupciones o convulsiones.

La PKU se hereda cuando ambos padres tienen el gen de la PKU. Cuando uno de los padres tiene el gen de la PKU pero no padece la enfermedad, se dice que es “portador” de la misma. Un portador tiene un gen normal y un gen con PKU en cada célula. La salud de los portadores no sufre efecto alguno por la presencia del gen. Cuando ambos padres son portadores, la probabilidad de que ambos transfieran el gen a su bebé, y que este nazca con el mal, es de una entre cuatro. Dos de cada cuatro bebés heredan el gen de la PKU de uno de sus padres y el gen normal del otro, convirtiéndolos portadores como sus padres.

Para saber si su bebé padece de la enfermedad debe realizarle un tamizaje neonatal. Un laboratorio médico especializado en conteo de fenilalanina dará los resultados a su médico.